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di Giancarlo Nicoli

Come avevo scritto in un post (sul mio altro sito) di qualche mese fa, è iniziata la mia collaborazione con un’importante testata che si occupa di salute, Profilo Salute.

Ho pensato di pubblicare sul sito gli articoli già apparsi sul giornale, ma di pubblicarli solo dopo l’uscita del numero successivo.

In questi giorni è in distribuzione, in tutte le farmacie aderenti al circuito “Farmacia Insieme”, il numero di gennaio-febbraio 2013.

Di seguito riporto quindi l’articolo uscito sul numero di Profilo Salute anno V, n. 6 – 2012, novembre-dicembre.

(Cliccare per ingrandire)

Il punto: malattie rare: qualcosa si muove.

Il punto: malattie rare: qualcosa si muove.

Un gruppo di esperti (CHMP) ha recentemente raccomandato l’approvazione all’immissione in commercio del Glybera (alipogene tiparvovec), una rivoluzionaria terapia genetica per la cura del deficit di lipoproteina lipasi (LPLD).

Il deficit di lipoproteina lipasi è una rara malattia genetica che colpisce il pancreas e che può portare a un’infiammazione acuta dell’organo.

Le conseguenze

La lipoproteina lipasi (LPL) è un enzima essenziale, che elimina i grassi nell’ultima fase della digestione. Le persone prive di tale enzima, circa 1 ogni 100.000,  hanno difficoltà nel metabolismo dei grassi. I malati hanno livelli di trigliceridi particolarmente elevati (di solito superano 800-1000 mg/dL). La severa ipertrigliceridemia si accompagna, sin dall’infanzia, ad una maggior incidenza di pancreatiti, dolori addominali, disturbi della pelle, ingrossamento di fegato e milza. Aumenta il rischio cardiovascolare e, talvolta, sono presenti problemi della retina.
Fino a oggi non esiste cura. Il deficit di lipoproteina lipasi può essere trattato unicamente con una dieta povera di grassi, consumati in quantità non superiori ai 10-20 grammi al giorno.

La terapia

In genere l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) approva un farmaco entro tre mesi dalla raccomandazione degli esperti. Mentre in Cina sono in commercio due prodotti per la terapia genetica, nel mondo occidentale siamo ancora a zero. Qualora l’Europa consentisse il commercio del Glybera, si tratterebbe della prima terapia genetica approvata in Occidente.
La terapia, prodotta dall’azienda olandese UniQure, ha effetto con una sola somministrazione.

Glybera usa un virus inattivato come veicolo per far arrivare i geni alle cellule dei muscoli. Una volta raggiunto il nucleo, il gene sostitutivo inizia ad aiutare le unità biologiche a produrre l’enzima mancante.

La raccomandazione copre solo “circostanze eccezionali” e l’EMA chiede a UniQure di tenere un registro dei pazienti, per monitorare gli esiti del trattamento con Glybera. Tomas Salmonson, presidente facente funzione del CHMP, ha detto che il  metodo per valutare il rapporto tra rischi e benefici del Glybera è stato messo in crisi dal fatto che la patologia in esame è molto rara e i dati statistici sono ricavati da pochi pazienti. Ma ora, dice, “abbiamo elaborato un metodo per assicurare una osservazione attenta e continua della qualità, sicurezza ed efficacia” della terapia.

Glybera è stato testato in tre studi con 27 partecipanti affetti da LPLD. In tutti e tre, si è dimostrato ben tollerato, senza rilevanti problemi di sicurezza osservati.

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